ENTREVISTA A FRAN OLEA Y AMAIA ELGUEZABAL FUNDADORES DE COROIDEREMIA.ORG
“Mi vida cambió el verano del 2007. Mi marido y yo
formamos una familia de tres niños y una niña. Todo iba bien hasta que fuimos a
una simple cita oftalmológica. La retina de uno de mis hijos tenía
pigmentación. Llevamos rápidamente a los otros tres y… resulta que todos
están afectados. El diagnóstico fue, enfermedad degenerativa de la
retina. NO tiene solución. No existe ningún tipo de terapia que detenga o
frene esta enfermedad. ¡Tus hijos se van a quedar ciegos!”. Amaia Elguezabal,
verano del 2007.
-¿Qué es la
coroideremia?
-(Fran) Es una
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x, que lo parecen los varones. Es
una enfermedad que afecta a los ojos y que consiste en la intoxicación
paulatina de las células de la retina. Se podría decir que el mecanismo de
limpieza de las células está fallando, en consecuencia, las células se van
intoxicando poco a poco. Debido a esta intoxicación la retina en un primer
instante pierde transparencia y eso desencadena el primer síntoma que se llama
ceguera nocturna. Posteriormente, las células llegan a tal grado de toxicidad
que empiezan a morirse.
-(Amaia) Aunque afecta a
los hombres, las mujeres podemos ser portadores. Como en mi caso: con tal mala
suerte de transmitir mi enfermedad a mis cuatro hijos (tres niños y una niña).
-Al ser
mujer desconocías que eras portadora de esta enfermedad, ¿cuándo os disteis
cuenta?
-(Amaia) Cuando fuimos a
la revisión oftalmológica del segundo hijo. Casualmente ese día, estaba una
joven médico en sustituciones y se le ocurrió mirar el fondo del ojo del crío y
dijo: “la retina tiene pigmentación, algo malo está pasando aquí”. En un
principio nos dijeron que era retinosis pigmentaria, que es algo más habitual,
pero cuando realizamos el análisis genético pertinente descubrimos que lo
nuestro era coroideremia.
-Si no tengo
mal entendido, podría existir la prevención en este tipo de enfermedades
genéticas, ¿hubiese sido posible en vuestro caso?
-(Fran) Si, pero para
eso hay que saber que tienes esta enfermedad y nosotros en aquella revisión
oftalmológica del 2007 es cuando nos enteramos de que nuestros hijos tenían ese
problema e incluso que mi mujer era la portadora. Si lo hubiésemos sabido
antes, hubiésemos tomado alguna medida. Este es el gran problema de este tipo
de enfermedades.
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