ENTREVISTA A FRAN OLEA Y AMAIA ELGUEZABAL FUNDADORES DE COROIDEREMIA.ORG
“Mi vida cambió el verano del 2007. Mi marido y yo formamos una familia de tres niños y una niña. Todo iba bien hasta que fuimos a una simple cita oftalmológica. La retina de uno de mis hijos tenía pigmentación. Llevamos rápidamente a los otros tres y… resulta que todos están afectados. El diagnóstico fue, enfermedad degenerativa de la retina. NO tiene solución. No existe ningún tipo de terapia que detenga o frene esta enfermedad. ¡Tus hijos se van a quedar ciegos!”. Amaia Elguezabal, verano del 2007.
-¿Qué es la
coroideremia?
-(Fran) Es una
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x, que lo parecen los varones. Es
una enfermedad que afecta a los ojos y que consiste en la intoxicación
paulatina de las células de la retina. Se podría decir que el mecanismo de
limpieza de las células está fallando, en consecuencia, las células se van
intoxicando poco a poco. Debido a esta intoxicación la retina en un primer
instante pierde transparencia y eso desencadena el primer síntoma que se llama
ceguera nocturna. Posteriormente, las células llegan a tal grado de toxicidad
que empiezan a morirse.
-(Amaia) Aunque afecta a
los hombres, las mujeres podemos ser portadores. Como en mi caso: con tal mala
suerte de transmitir mi enfermedad a mis cuatro hijos (tres niños y una niña).
-Al ser
mujer desconocías que eras portadora de esta enfermedad, ¿cuándo os disteis
cuenta?
-(Amaia) Cuando fuimos a
la revisión oftalmológica del segundo hijo. Casualmente ese día, estaba una
joven médico en sustituciones y se le ocurrió mirar el fondo del ojo del crío y
dijo: “la retina tiene pigmentación, algo malo está pasando aquí”. En un
principio nos dijeron que era retinosis pigmentaria, que es algo más habitual,
pero cuando realizamos el análisis genético pertinente descubrimos que lo
nuestro era coroideremia.
-(Fran) Si, pero para
eso hay que saber que tienes esta enfermedad y nosotros en aquella revisión
oftalmológica del 2007 es cuando nos enteramos de que nuestros hijos tenían ese
problema e incluso que mi mujer era la portadora. Si lo hubiésemos sabido
antes, hubiésemos tomado alguna medida. Este es el gran problema de este tipo
de enfermedades.
-¿Cómo se
digiere una noticia de tal calibre?
-(Amaia) Fue muy duro,
porque no solo era un hijo, eran los cuatro, incluido la niña. Nos hundimos. Al
principio nos dijeron retinosis pigmentaria, y nos asustamos porque era una
enfermedad muy poco investigada. Pero luego fue peor porque nos dijeron que era
coroideremia, una enfermedad que afecta a una persona por cada 100.000 habitantes.
Y pensamos que si la retinosis pigmentaria estaba en fase de estudio, la
coroideremia ni siquiera eso. Estábamos perdidos.
-(Fran) Por las noches,
en la cama, lo único que nos venía a la cabeza era: ¡Nuestros hijos se
van a quedar ciegos!, de hecho los oftalmólogos nos dijeron que no podíamos
hacer nada. Se van a quedar ciegos y ya está. Pero decidimos no tirar la
toalla y después de pasar todas las fases, ahora toca luchar.
-¿Cuál es el
mecanismo de esta enfermedad?
-(Fran) En primera instancia
lo que pasa en el ojo es que la retina, que normalmente es una capa
transparente, al acumularse las toxinas va perdiendo transparencia. Entonces,
el primer síntoma es lo que llaman ceguera nocturna, es decir: de día se ve
bien y, de repente, al entrar en una zona donde hay menos luz, no se ve. La
segunda fase consiste en que las células se van intoxicando cada vez más hasta
morir y se va perdiendo visibilidad por la parte exterior hasta llegar al
denominado efecto túnel.
Todavía
hay gente que nos pregunta: “ah! ¿pero se pueden quedar ciegos?”. La cuestión
es que si no hacemos nada, si nos quedamos de brazos cruzados, si que se van a
quedar ciegos. Es simplemente cuestión de tiempo, y como mucho, podrás aplazar
este trágico final hasta los 50 años.
-Y en contra
de lo que vosotros pensabais, la coroideremia sí que se está investigando.
-(Fran) Si, gracias a
las investigaciones que se están haciendo sobre la terapia génica. Nosotros
creemos que en cuestión de años podremos parar esta enfermedad degenerativa. Yo
me creo que esto tiene una salida, pero para ello tenemos que luchar día a día
para que la investigación continúe.
-¿La
investigación de la terapia génica podría ser la clave en la cura de la
coroideremia?
-(Fran) La terapia
génica es una opción muy interesante, pero muy lenta por la complejidad que
entraña la introducción de un nuevo gen en el organismo. La ventaja que tenemos
es que este tipo de investigaciones se están llevando a cabo con órganos no
vitales, y los ojos son unos de estos. Entonces lo que nos a pasado es que
siendo una enfermedad de las raras, hay cuatro grupos investigando sobre la
terapia génica para la coroideremia. No porque su finalidad sea curar esta
enfermedad, sino porque quieren ensayar terapias génicas para luego ir a
órganos más importantes como el hígado, páncreas y etc. Pero mientras
tanto intentarán remediar enfermedades como la nuestra.
-¿En qué
punto se encuentra hoy en día esta investigación científica?
-(Fran) Con la llegada
de la crisis las investigaciones, incluida estas, se han parado por falta de
fondos y ayudas. Ante esto, crear una asociación fue un paso para, por un lado,
buscar y apoyar a todos los afectados por la coroideremia. Por otro lado, para
tener contacto directo con los investigadores y, finalmente, para poder
recaudar fondos para la investigación.
-¿Habéis
detectado algún tipo de señas, algo que podría ser clave, como para que el
lector pueda reconocer algunos síntomas de esta enfermedad?
Por lo demás, en principio, no hay un
síntoma externo reconocido. Sin embargo, yo he detectado ahora que sabemos de
la existencia de esta enfermedad, que cuando a mis hijos les hago fotos en
condiciones de luz óptimas les salen las retinas rojas, al igual que a las
personas sin esta enfermedad cuando les sacas una foto por la noche. Por lo tanto,
ya se que no es un método de diagnóstico, pero podría ser una pista de que algo
sucede en el interior de sus ojos.
-¿Existe
algún tipo de prevención?
-(Amaia) No debemos confundir la cura, con la detención de la
progresión de la enfermedad: la terapia génica no restaura las células dañadas
sino que detiene el apoptosis de las células que aún siguen funcionando, por lo
que es imprescindible cuidarse. Para ello, es muy importante proteger los ojos
de la luz solar o cualquier luz intensa con unas gafas de protección adecuada
y/o una visera. La luz solar es un potente oxidativo de las células retinales y
debemos evitar en lo posible su efecto negativo. También es conveniente hacer
una vida sana y ejercicio físico moderado dependiendo de las necesidades de
cada individuo.
-Y vosotros,
¿cómo os encontráis ahora?
-(Fran) Lo que para
nosotros en estos momentos es muy importante es que la gente nos ayude,
colabore con nuestra asociación con lo que pueda o simplemente de a conocer lo
que hacemos para que los afectados de esta rara enfermedad nos podamos juntar.
Además, si conseguimos llegar a los 400 socios podremos sufragar los gastos de
la investigación nosotros mismos, algo que para nosotros es fundamental.
Grabación de la entrevista:
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