El Faro de la Seguridad: “Después de pasar todas las fases, ahora toca luchar”

ENTREVISTA A FRAN OLEA Y AMAIA ELGUEZABAL FUNDADORES DE COROIDEREMIA.ORG

“Mi vida cambió el verano del 2007. Mi marido y yo formamos una familia de tres niños y una niña. Todo iba bien hasta que fuimos a una simple cita oftalmológica. La retina de uno de mis hijos tenía pigmentación. Llevamos rápidamente a los otros tres y… resulta que todos están afectados. El diagnóstico fue, enfermedad degenerativa de la retina. NO tiene solución. No existe ningún tipo de terapia que detenga o frene esta enfermedad. ¡Tus hijos se van a quedar ciegos!”. Amaia Elguezabal, verano del 2007.

-¿Qué es la coroideremia?

-(Fran) Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x, que lo parecen los varones. Es una enfermedad que afecta a los ojos y que consiste en la intoxicación paulatina de las células de la retina. Se podría decir que el mecanismo de limpieza de las células está fallando, en consecuencia, las células se van intoxicando poco a poco. Debido a esta intoxicación la retina en un primer instante pierde transparencia y eso desencadena el primer síntoma que se llama ceguera nocturna. Posteriormente, las células llegan a tal grado de toxicidad que empiezan a morirse.

-(Amaia) Aunque afecta a los hombres, las mujeres podemos ser portadores. Como en mi caso: con tal mala suerte de transmitir mi enfermedad a mis cuatro hijos (tres niños y una niña).

-Al ser mujer desconocías que eras portadora de esta enfermedad, ¿cuándo os disteis cuenta?

-(Amaia) Cuando fuimos a la revisión oftalmológica del segundo hijo. Casualmente ese día, estaba una joven médico en sustituciones y se le ocurrió mirar el fondo del ojo del crío y dijo: “la retina tiene pigmentación, algo malo está pasando aquí”. En un principio nos dijeron que era retinosis pigmentaria, que es algo más habitual, pero cuando realizamos el análisis genético pertinente descubrimos que lo nuestro era coroideremia.

-Si no tengo mal entendido, podría existir la prevención en este tipo de enfermedades genéticas, ¿hubiese sido posible en vuestro caso?

-(Fran) Si, pero para eso hay que saber que tienes esta enfermedad y nosotros en aquella revisión oftalmológica del 2007 es cuando nos enteramos de que nuestros hijos tenían ese problema e incluso que mi mujer era la portadora. Si lo hubiésemos sabido antes, hubiésemos tomado alguna medida. Este es el gran problema de este tipo de enfermedades.

-¿Cómo se digiere una noticia de tal calibre?

-(Amaia) Fue muy duro, porque no solo era un hijo, eran los cuatro, incluido la niña. Nos hundimos. Al principio nos dijeron retinosis pigmentaria, y nos asustamos porque era una enfermedad muy poco investigada. Pero luego fue peor porque nos dijeron que era coroideremia, una enfermedad que afecta a una persona por cada 100.000 habitantes. Y pensamos que si la retinosis pigmentaria estaba en fase de estudio, la coroideremia ni siquiera eso. Estábamos perdidos.

-(Fran) Por las noches, en la cama, lo único que nos venía a la cabeza era: ¡Nuestros hijos se van a quedar ciegos!, de hecho los oftalmólogos nos dijeron que no podíamos hacer nada. Se van a quedar ciegos y ya está. Pero decidimos no tirar la toalla y después de pasar todas las fases, ahora toca luchar.

-¿Cuál es el mecanismo de esta enfermedad?

-(Fran) En primera instancia lo que pasa en el ojo es que la retina, que normalmente es una capa transparente, al acumularse las toxinas va perdiendo transparencia. Entonces, el primer síntoma es lo que llaman ceguera nocturna, es decir: de día se ve bien y, de repente, al entrar en una zona donde hay menos luz, no se ve. La segunda fase consiste en que las células se van intoxicando cada vez más hasta morir y se va perdiendo visibilidad por la parte exterior hasta llegar al denominado efecto túnel.

Todavía hay gente que nos pregunta: “ah! ¿pero se pueden quedar ciegos?”. La cuestión es que si no hacemos nada, si nos quedamos de brazos cruzados, si que se van a quedar ciegos. Es simplemente cuestión de tiempo, y como mucho, podrás aplazar este trágico final hasta los 50 años.

-Y en contra de lo que vosotros pensabais, la coroideremia sí que se está investigando.

-(Fran) Si, gracias a las investigaciones que se están haciendo sobre la terapia génica. Nosotros creemos que en cuestión de años podremos parar esta enfermedad degenerativa. Yo me creo que esto tiene una salida, pero para ello tenemos que luchar día a día para que la investigación continúe.

-¿La investigación de la terapia génica podría ser la clave en la cura de la coroideremia?

-(Fran) La terapia génica es una opción muy interesante, pero muy lenta por la complejidad que entraña la introducción de un nuevo gen en el organismo. La ventaja que tenemos es que este tipo de investigaciones se están llevando a cabo con órganos no vitales, y los ojos son unos de estos. Entonces lo que nos a pasado es que siendo una enfermedad de las raras, hay cuatro grupos investigando sobre la terapia génica para la coroideremia. No porque su finalidad sea curar esta enfermedad, sino porque quieren ensayar terapias génicas para luego ir a órganos más importantes como el hígado, páncreas y etc. Pero mientras tanto intentarán remediar enfermedades como la nuestra.

-¿En qué punto se encuentra hoy en día esta investigación científica?

-(Fran) Con la llegada de la crisis las investigaciones, incluida estas, se han parado por falta de fondos y ayudas. Ante esto, crear una asociación fue un paso para, por un lado, buscar y apoyar a todos los afectados por la coroideremia. Por otro lado, para tener contacto directo con los investigadores y, finalmente, para poder recaudar fondos para la investigación.

-¿Habéis detectado algún tipo de señas, algo que podría ser clave, como para que el lector pueda reconocer algunos síntomas de esta enfermedad?

-(Fran) La única manera es mediante una exploración en el fondo del ojo en el oftalmólogo. Si en esta revisión la retina en vez de estar rosácea, tiene manchas, es que algo está pasando.

Por lo demás, en principio, no hay un síntoma externo reconocido. Sin embargo, yo he detectado ahora que sabemos de la existencia de esta enfermedad, que cuando a mis hijos les hago fotos en condiciones de luz óptimas les salen las retinas rojas, al igual que a las personas sin esta enfermedad cuando les sacas una foto por la noche. Por lo tanto, ya se que no es un método de diagnóstico, pero podría ser una pista de que algo sucede en el interior de sus ojos.

-¿Existe algún tipo de prevención?

-(Amaia) No debemos confundir la cura, con la detención de la progresión de la enfermedad: la terapia génica no restaura las células dañadas sino que detiene el apoptosis de las células que aún siguen funcionando, por lo que es imprescindible cuidarse. Para ello, es muy importante proteger los ojos de la luz solar o cualquier luz intensa con unas gafas de protección adecuada y/o una visera. La luz solar es un potente oxidativo de las células retinales y debemos evitar en lo posible su efecto negativo. También es conveniente hacer una vida sana y ejercicio físico moderado dependiendo de las necesidades de cada individuo.

-Y vosotros, ¿cómo os encontráis ahora?

-(Fran) Lo que para nosotros en estos momentos es muy importante es que la gente nos ayude, colabore con nuestra asociación con lo que pueda o simplemente de a conocer lo que hacemos para que los afectados de esta rara enfermedad nos podamos juntar. Además, si conseguimos llegar a los 400 socios podremos sufragar los gastos de la investigación nosotros mismos, algo que para nosotros es fundamental.

Grabación de la entrevista: